Proteína integral de la membrana del aparato de golgi y del retículo endoplásmico. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza la escisión de las proteínas de membrana tales como los precursores de los receptores notch y PÉPTIDOS BETA-AMILOIDES. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo temprano de la enfermedad de alzheimer tipo 3 que puede ocurrir tan temprano como a la edad de los 30 años en humanos.