Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza dei 1.3.3.4 protoporphyrinogen monoamino-ossidasi (CE) del fegato, il settimo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici e lesioni cutanee. pazienti espellere un aumento dei livelli di porfirina precursori, COPROPORPHYRINS e protoporphyrinogen.