Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di HYDROXYMETHYLBILANE Sintasi nel fegato, il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche sono ricorrenti e pericolosa, dolore addominale, disturbi neurologici e eleVata di aminolevulinic acido e porfobilinogeno nelle urine.