En sällsynt, autosomalt recessiv, degenerativ sjukdom som vanligen debuterar sent i barndomen eller i ungdomsåren. Kliniska symtom är fortskridande muskelkramper, hyperreflexi, muskelstelhet, dystoni, dysartri och intellektuell försämring, som med åren utvecklas till svår demens. Patologisk undersökning visar nervcellsatrofi i globus pallidus och järnavlagringar i och kring blodkärl.