Un disturbo pleiotropic dello sviluppo umano; comprende amartoma ipotalamico centrale e postaxial POLYDACTYLY; bifid epiglottide; ATRESIA penetrazione anale; insufficienza renale e altre anomalie. Questo disturbo è associato a frameshift MUTATIONS nel GLI3 gene che codifica il GLI3 proteine, un KRUPPEL-LIKE Transcription FACTORS membro della famiglia.