Un trouble pleiotropic du développement humain ; excédent HAMARTOMA hypothalamique centrale et postaxial polydactylie ; bifid épiglotte ; anal ATRESIA ; et des anomalies rénales et autres. Ce trouble est associée à mutation Décalage Cadre GLI3 MUTATIONS dans le gène qui encode le GLI3 protéines, une transcription KRUPPEL-LIKE facteurs membre de la famille.