Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular. El inicio de la enfermedad ocurre usualmente en la primera y segunda década de la vida, y la enfermedad progresa lentamente hasta que usualmente se pierde la motilidad ocular.