Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela presença de carcinoma medular da GLÂNDULA TIREOIDE e normalmente com coocorrência de feocromocitoma, produzindo calcitonina e ADRENALINA, respectivamente. Menos frequentemente, pode ocorrer com hiperplasia ou adenoma das GLÂNDULAS PARATIREOIDES. Esta doença se deve a uma mutação com ganho de função do gene MEN2 no CROMOSSOMO 10 (Locus: 10q11.2), também conhecido como proto-oncogene RET que codifica RECEPTORES PROTEÍNA tirosina QUINASES. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.