doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (iduronidase) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de dermatan sulfato e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão nanismo, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa.


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