Miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas de moléculas de adhesión de células neuronales que son requeridas para el desarrollo propio del sistema nervioso. La molécula de adhesión celular neuronal L1 consiste de seis dominios de Ig, cinco dominios de fibronectina, una región transmembrana y un dominio intracelular. Dos variantes de empalme se conocen: una forma neuronal que contiene una secuencia de ácido RSLE de cuatro aminoácidos en el dominio citoplasmático, y una forma no neuronal que carece de la secuencia RSLE. Las mutaciones en el gen L1 resultado en la enfermedad L1. La molécula de adhesión celular neuronal L1 se expresa predominantemente durante el desarrollo en las neuronas y células de schwann; implicada en la adhesión celular, la migración neuronal, el crecimiento axonal y encauzamiento, y la mielinización.


Uso terapéutico

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    


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