Membro (da superfamília das imunoglobulinas) das moléculas de adesão de células neuronais necessário para o desenvolvimento correto do sistema nervoso. A molécula L1 de adesão de célula neural consiste em seis domínios de Ig, cinco domínios de fibronectina, uma região transmembrânica e um domínio intracelular. São conhecidos dois processamentos variantes: uma forma neuronal que contém uma sequência de quatro aminoácidos RSLE no domínio citoplasmático e, uma forma não neuronal que perdeu a sequência RSLE. As mutações no gene L1 provocam a doença do L1. A molécula de adesão de célula neuronal L1 é expressa, predominantemente durante o desenvolvimento, em neurônios e nas células de schwann e estão envolvidas na adesão celular, migração neuronal, crescimento e orientação axonal e mielinização.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    


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