En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.