Una malattia autosomica dominante da prioni familiare con un ’ ampia gamma di manifestazioni cliniche quali atassia, spastico paraparesi, sintomi extrapiramidali e demenza l ’ cliniche è nel terzo al sesto decade e la durata media di malattia prima della morte è di cinque anni. Alcuni parenti con caratteristiche cliniche e patologico sono stati descritti. Patologico caratteristiche prione, una proteina cerebrale o spongiforme amiloidosi e grovigli degenerazione. (Dal Brain Pathol 1998 lug.; 8 (3): 499-513; Brain Pathol 1995 Jan; 5 (1): 61-75)