Una rara malattia neurodegenerativa infanzia o dell'infanzia, caratterizzata da materia bianca e demeylination vacuolization che permette ad uno spugnoso Aspartoacylase carenza. Porta a un'accumulo di N-acetylaspartate in astrociti. Eredità può essere autosomiche o potrebbe verificarsi sporadicamente. Questa malattia si manifesta più frequentemente in persone di discendenza ebrea Ashkenazic. La forma neonatale caratteristiche l ’ insorgenza di ipotonia e letargia alla nascita, rapidamente fino al coma e morte. La forma infantile caratteristiche ritardo dello sviluppo, discinesia, ipotonia, la spasticità, cecità e megalencephaly. I giovani forma è caratterizzato da atassia; OPTIC atrofia; e demenza. (Da Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto p944; Am J Med Genet 1988 feb; 29 (2): 463-71)