Una malattia autosomica dominante aneurisma con anomalie multi sistemico dovuto ad una aumentata a causa di mutazioni TGF-beta segnali di tipo I o II di TGF-beta. Ulteriori caratteristiche cranio-facciale includono la fenditura PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; o fenotipi bifid ugola. Sembra SYNDROME; sindrome di marfan marfanoid craniosynostosis Shprintzen-Goldberg); e (sindrome Ehlers Danlos.