Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (ceroide; lipofuscina) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual.


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