En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.


Bilder

Wikipedia

Lämna ett meddelande om 'Lecitinacyltransferasbrist'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer