Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che facilita la dell 'esterificazione degli sul colesterolo HDL e alla rimozione di tessuti periferici al fegato. Questo difetto determina livelli bassi livelli di colesterolo HDL e l ’ accumulo di sangue di colesterolo nel tessuto determinando una triade di opacità della cornea, anemia emolitica (anemia emolitica, l') e della proteinuria.


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