Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.


Lämna ett meddelande om 'LEOPARD-syndrom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer