Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym med stor utbredning i celler av nästan all kroppsvävnader. Brist på kolsyreanhydras ii ger ett syndrom som kännetecknas av osteopetros (marmorbensjuka), njurkanalacidos och förkalkning i hjärnan. EC 4.2.1.-.


Terapeutiskt bruk

Symtom och diagnos

Symtom:

    

Mer information


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer