Historiskt en heterogen grupp akuta och kroniska sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE), progressiv systemisk skleros, dermatomyosit osv. Denna indelning baserades på uppfattningen att kollagen var liktydigt med bindväv, men den nuvarande kännedomen om de olika typerna av kollagen och deras distinkta derivat hänförs begreppet kollagena sjukdomar uteslutande till sådana ärftliga tillstånd, där defekten förekommer på gennivå och påverkar kollagenbiosyntes, posttranslationsändringar eller extracellulära processer.