En grupp ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som ger förhöjda halter av lysin i blodet. Brist på enzymerna alfaaminoadipin-semialdehyddehydrogenas och sackaropindehydrogenas sätts i samband med hyperlysinemi. Till de kliniska kännetecknen hör mental utvecklingsstörning, kräkningar, hypotoni, trötthet, diarré och försenad utveckling.


Bilder