Multipel karboxilasbrist hos nyfödda, orsakad av defekt i eller brist på holokarboxilassyntetas. HLCS är det enzym som medelst kovalent bindning kopplar biotin till de biotinberoende karboxilaserna (propionyl-CoA-karboxilas, pyruvatkarboxilas och betametylkrotonyl-CoA-karboxilas).


Lämna ett meddelande om 'Holokarboxilassyntetasbrist'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer