Enzima que catalisa a conversão de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina ou 6-mercaptopurina, aos 5'-mononucleotídeos correspondentes e pirofosfato. A enzima é importante na biossíntese de purina, bem como nas funções do sistema nervoso central. A falta completa de atividade enzimática está associada à SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, enquanto que a deficiência parcial resulta na superprodução de ácido úrico. EC 2.4.2.8.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    

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