Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los quilomicrones y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta.



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