hipoglicemia familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de insulina regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem hipoglicemia, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, coma e, com frequência, alto peso ao nascer. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).



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