Afecção congênita na qual as porções maiores dos hemisférios cerebrais e do corpo estriado são substituídas por CSF e tecido glial. As meninges e o cérebro são bem formados, o que é consistente com embriogênese normal precoce do telencéfalo. Mecanismos potenciais são oclusões bilaterais das artérias carótidas internas no útero. Os sinais clínicos incluem reflexos do tronco cerebral intactos sem evidências de atividade cortical superior. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p307)