En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.


Bilder