Raro disturbo autosomico recessivo di LA filamento proteine. La malattia è causata da mutazioni nel gene che codici gigaxonin mutazioni determina la disorganizzazione di proteine NEUROFILAMENT assonale Costituzione della caratteristica gigante assoni, e neuropatia progressiva. Le caratteristiche cliniche della malattia includono progressiva precoce sensoria e motoria periferica neuropatie spesso con il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (la DISABILITY, convulsioni, e difetti congeniti DYSMETRIA, nistagmo).