Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de beta-galactosidase. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por hipotonia muscular, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, hirsutismo, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por hiperacusia, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ataxia e espasticidade muscular. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)


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