enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la alfa-l-fucosidasa que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (glucosaminoglicanos) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, espasticidad muscular, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, convulsiones, infecciones recurrentes y macroglosia, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).