Fraser syndrome

Rara sindrome autosomico recessivo congenito caratterizzato da malformazione cryptophthalmos, sindattilia e anomalie urogenitali. Altre anomalie delle ossa, orecchio, nei polmoni e naso sono comuni. Mutazioni ai FREM2 FRAS1 e sono associate alla sindrome.


Diagnosi e terapia

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Sintomi e diagnosi

Sintomi:

    

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Malcolm FraserBrendan FraserIsola di Fraser

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