En skelettsjukdom, kännetecknad av uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar, som ger smärta, rörelsesvårigheter och tilltagande missbildning. Sjukdomen kan omfatta ett enda skelettben (monostotisk fibrös dysplasi) eller flera (polyostotisk fibrös dysplasi).