En autosomalt recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande feberepisoder, svår buksmärta, lungsäcksinflammation, artrit och ett typiskt ankeleksem. Uppblossningen brukar vara 3 dagar, och mellan anfallen är de drabbade symtomfria. testikelinflammation, godartad, återkommande hjärnhinneinflammation, huvudvärk och amyloid nefropati kan också förekomma.