Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de colesterol y esfingomielinas en las células de las VÍSCERAS y del sistema nervioso central. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen (NPC1) que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los lisosomas. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de nueva escocia.