nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma x caracterizada por hipercalciuria; hipofosfatemia; nefrocalcinosis y proteinuria. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa.