Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I (Enfermedad de la Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I; Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I; Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa I (Deficiencia de Ornitina Carbamoil Fosfato); Deficiencia de CPS 1; Deficiencia de CFS 1; Enfermedad por Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa; Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1)

Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).


Diagnóstico y tratamientos

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