Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la enfermedad de refsum. Las características comprenden RETRASO MENTAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, osteoporosis y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los peroxisomas.