Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (glucosilceramidasa) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, histiocitos rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.


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Signos y síntomas

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<b>Enfermedad</b> de <b>Gaucher</b> tipos 2

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<b>gaucher</b> La <b>enfermedad</b>

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con <b>enfermedad</b> de <b>Gaucher</b>?

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Sus complicaciones son

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La <b>enfermedad</b> de <b>Gaucher</b> causa

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Tipo 2. Neuropático agudo.

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herede el “gen <b>Gaucher</b>” y

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Última actualización: Septiembre 2014