Enfermedad De Gaucher
(Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos; Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa; Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa; Enfermedad Neuronopática de Gaucher; Enfermedad de Gaucher Tipo 1; Enfermedad de Gaucher Tipo 2)


Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (glucosilceramidasa) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, histiocitos rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la médula ósea y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.

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Última actualización: Abril 2009
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