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Enfermedad De Gaucher
(Síndrome de Lipidosis Cerebrósida; Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa; Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa; Enfermedad Neuronopática de Gaucher)


Trastorno autosómico recesivo ocasionado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (ver glucosilceramidasa) que se caracteriza por el almacenamiento patológico de glicosilceramida en los fagocitos mononucleares (células de Gaucher). El subtipo más común es la forma no-neuronopática, que es una condición lentamente progresiva caracterizada por hepatoesplenomegalia y deformidades esqueléticas. Las formas neuropáticas se dividen en infantil y juvenil. La forma infantil se presenta a los 4-5 meses de edad con anemia, pérdida de la ganancia cognitiva, retracción cervical, disfagia, y hepatoesplenomegalia. La forma juvenil se caracteriza por pérdida lentamente progresiva del intelecto, hepatoesplenomegalia, ataxia, convulsiones mioclónicas, y espasticidad. Las formas neuronopáticas se caracterizan por pérdida neuronal con neuronofagia, y acumulación de glucocerebrósidos en las neuronas.

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Última actualización: Abril 2009
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