Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (glucosilceramidasa) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, histiocitos rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.


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Signos y síntomas

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la <b>enfermedad</b> de <b>Gaucher</b>

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Hepatoesplenomegalia

Hepatoesplenomegalia
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<b>gaucher</b> La <b>enfermedad</b>

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de <b>Gaucher</b> caracterizadas

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La <b>enfermedad</b> de <b>Gaucher</b>

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Última actualización: Septiembre 2014