Metaloendopeptidasa unida a la membrana que puede desempeñar un papel en la degradación o activación de una variedad de hormonas PEPTÍDICAS y de PEPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de esta proteína son causa de raquitismo HIPOFOSFATÉMICO DOMINANTE LIGADO AL cromosoma x.


Uso terapéutico

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    


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