Un insieme di disordini heterogenous caratterizzata da alterazioni del metabolismo che mitocondriale muscolari e disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso e variare notevolmente in eta 'di esordio (di solito nel primo o secondo decennio di vita), la distribuzione dei muscoli interessati, la gravità e dal corso. (Da Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto pp984-5)