Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.


Lämna ett meddelande om 'Dyskeratos, medfödd'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer