Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome x ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.