Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (esterol esterase). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE colesterol, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE colesterol ÉSTER.