Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em hepatomegalia, esplenomegalia, retinite pigmentosa, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.


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with <b>Tangier</b> disease.

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com <b>Doença de Tangier</b>)

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Deficiência na síntese <b>de</b>

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(Microscopia eletrônica <b>de</b>

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A lipoproteína <b>de</b> baixa

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Hipolipoproteinemia

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A CETP medeia troca <b>de</b>

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<b>Doença de Tangier</b>

Doença de Tangier
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Última atualização: Setembro 2014