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Doença de tangier
(Analfalipoproteinemia; Neuropatia alfalipoproteína-A; Neuropatia da Doença de Tangier)


Transtorno raro familiar, autossômico e recessivo do metabolismo do colesterol, caracterizado por níveis extremamente baixos de HDL-colesterol , colesterol total reduzido e triglicerídeos aumentados. Os sinais clínicos incluem (início antes dos 20 anos de idade) hepatomegalia, esplenomegalia, deposição de colesterol em cada tonsila (criando uma aparência amarelo-laranja) e retinite pigmentosa. Uma POLINEUROPATIA sensorial distal ou sensorimotora ocorre em aproximadamente 50 por cento dos indivíduos afetados. A condição está associada com síntese diminuída e catabolismo aumentado de APOLIPOPROTEÍNA A-I e apolipoproteína a-ii e um defeito na sinalização celular e mobilização de lipídeos. (Tradução livre do original: Nat Genet 1998 Sep;20(1):96-8; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1347-8; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118)

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no nível <b>de</b> HDL plasmático
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<b>Tangier</b> disease - Wikipedia
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Última atualização: Abril 2009
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