Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipidico, caracterizado pelo acúmulo de colesterol e esfingomielinas nas células VISCERAIS e do sistema nervoso central. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que media o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas descendentes da nova escócia.