Forma clássica infantil da doença de Niemann-Pick causada por mutação na esfingomielina fosfodiesterase. Caracteriza-se pelo acúmulo de esfingomielinas nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.