Forma clássica infantil da doença de Niemann-Pick causada por mutação na esfingomielina fosfodiesterase. Caracteriza-se pelo acúmulo de esfingomielinas nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.


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