Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são hipotonia muscular e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.



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