Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo x, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem tremor, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ataxia, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)


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