Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a espectrina e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    


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